小科普

新生儿疾病筛查哪些指标？

在我国，新生儿疾病筛查主要指的是以下5种：

苯丙酮尿症（PKU）：常染色体隐性遗传病，会影响生长和智力发育。　

先天性甲状腺功能低下（CH）：是一类表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下的疾病。

遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症：是最常见的一种遗传性酶缺乏病。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：作为一种常染色体隐性遗传。具体表现为不同程度的肾上腺皮质功能减退。

听力筛查：正常新生儿中，先天性双侧耳聋的发病率约为1‰-3‰，听力筛查可以帮助疾病的早发现。