什么是唐氏综合征？

 唐氏综合征，又称21-三体综合征，是染色体结构畸变所导致的一种疾病。在怀孕时期，胎儿应该从父母那里获得46条染色体，其中23条来自于母亲，23条来自于父亲。对于大多数的唐氏综合征患者，其21号染色体上多出了一条，使得染色体总数目变成47条。简而言之，就是21号染色体上多了的这条染色体导致了各种生理缺陷。目前，唐氏综合征是人类医学无法改变的遗传性疾病，只能通过产前进行合理的遗传咨询和检查、鉴别，从而实现早预防、早发现、早治疗。

哪些是唐氏综合征高危人群？

1. 孕妇年龄达35岁或以上的高龄孕妇

2. 孕早、中期血清筛查21三体高危者

3. 孕早期超声提示胎儿异常

4. 有穿刺禁忌症孕妇(胎盘前置、流产征兆、感染乙肝、HIV、TP等)

5. 试管婴儿（试管婴儿）、习惯性流产及其他原因“珍贵儿”

唐氏综合征患儿的父母应该注意哪些呢？

大约有一半的蜜糖宝宝患有先天性心脏病，其出生后应及时找小儿心脏病学专家进行检查，严重时可能需要进行手术医治；另外，约有10%的患儿会伴随着肠道畸形，也需要手术治愈。唐氏综合征使宝宝患上听力和视力障碍的概率增大，另外，他们还可能由于鼓室中存在液体或是神经缺陷而失去听力，这些都需及时治疗以防影响语言及其他技能发展。另外，他们可能伴有甲状腺问题、白血病、支气管炎和肺炎，所以应该定期做包括免疫系统检查等的体检。

唐氏综合症的表现