白化病是一种遗传性疾病，主要是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。世界范围的发病率约为1：17000，我国白化病的平均患病率为0.0513-permil;，属于罕见病范畴。临床表现为全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色；日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎；虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状；体力较差。

临床发现，白化病可分为三类：一是色素减少或缺失累及皮肤、毛发、眼睛，即眼皮肤白化病；二是色素减少或缺失仅累及眼睛，即眼白化病;三是有眼-皮肤白化病表型又有其他异常的Hermansky-Pudlak综合征和Chediak-Higashi综合征。