胚胎植入前遗传学诊断（Pre-implantation GeneticDiagnosis，PGD），又称第三代试管婴儿。用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。同时还能选择宝宝的性别。是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。

第三代试管婴儿技术利用聚合酶链反应（PCR）、荧光原位杂交（FISH）等技术分析试管婴儿的胚胎或经子宫灌洗所得的胚泡，确定该受精卵是否携带致病基因，将健康的胚胎移植入母体内继续发育至成熟。

PGD的操作过程

卵子受精后的第三天（72小时）会发育成一个含8细胞的胚胎，每个细胞称为卵裂球。8个细胞在生物学上完全相同，又称胚胎全能干细胞。取出其中一个，送至PFI基因检测实验室检测，送检的卵裂球的基因与胚胎内剩下的7个细胞完全相同，因此，完全能够直接反映出该胚胎的质量与性别。

性别筛选与疾病筛查

目前PGD能诊断大量单基因缺陷引发的疾病比如：血友病、地中海贫血症等疾病、胆囊纤维化等等，还可以在染色体层面检测非整倍体如：21三体综合征（Down综合征）、18三体综合征(Edwards综合征)、13三体综合征(Patau综合征)，例如X单体（Turner综合征）、47XXY（Klinefelter综合征）、47XYY (XYY综合征)等等。同时PGD技术还能鉴定胚胎性别。

年轻妇女多达50%以及39岁以上妇女75%的卵细胞会有染色体异常现象。绝大部分早期流产是由于胚胎染色体或者基因异常导致。PGD技术的运用可以