染色体是遗传物质DNA的主要载体。人体中有23对。前22对是常染色体，第23对是性染色体，用于确定性别。当细胞减数分裂时，每对染色体或遗传因子将彼此分离，然后进入不同的亚细胞，不同的染色体对或遗传因子可以自由组合。

染色体异常通常表现为缺失，易位，数字，重复，三倍体等。最典型和最常见的染色体异常是非二倍体，即一条染色体的数量只有一个或三个。最常见的是21三体性唐氏综合症（即，21号染色体上有三条染色体，也称为先天性类型），其次是18位三体Edwards（染色体18上有三条）。

除非二倍体外，还有染色体结构（如罗氏易位）和遗传异常。迄今已知有超过7,000种遗传疾病，其中超过400种可通过三代试管PGD/PGS技术检测到。

临床研究将原因归结为以下类别：

衰老的卵子更容易发生减数分裂的异常，也就是说，成熟卵子中会有零或两条染色体。受精后，受精卵的染色体将变为一个或三个，非二倍体的概率增加。

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是的，大多数人认为第5天能够到达胚泡的受精卵都具有良好的品质和活力。事实上，胚泡的染色体异常率确实小于初始胚胎，但仍有40％至70％！

是的，大多数有染色体问题的胚胎在妊娠早期（前12周）自然会通过停止分裂而不是上床睡觉，并在植入后停止发育来逐步淘汰。 99％的早期堕胎是胎儿的原因，而不是母亲的原因。

为了解决染色体异常引起的生育问题，只有使用筛选胚胎的技术才是试管婴儿PGD技术。人工提取雌性卵子和雄性精子，体外植入胚胎然后植入母体，这项技术可以帮助女性输卵管引起的不孕症和不孕不育的男性精子减少导致不孕症生育，发育现在也可以筛选胚胎，选择没有任何疾病的健康胚胎，然后手动将它们植入子宫。该筛选过程是PGD诊断技术。

PGD是一种植物前基因诊断技术，非常适合帮助筛选胚胎染色体非整倍性，帮助解决因胚胎遗传异常导致的不育或流产，并为平衡易位的夫妇选择遗传平衡。胚胎被移植。它从根本上提高了第一代和第二代试管婴儿妊娠的成功率，降低了自然流产率，提高了妊娠质量。它可以避免盲目移植，结果是携带异常基因的胚胎必须在怀孕期间终止妊娠。